“Eén kleine ontdekking kan een waterval aan andere ontdekkingen geven”
Auteur Ingrid Brons
Foto’s: T. Dobber UMC Utrecht
Bram Nitert
Waar komt ALS vandaan? Hoe verloopt de ziekte? En wat zijn de overeenkomsten en verschillen met andere aandoeningen aan de hersenen? Bram Nitert, arts-onderzoeker en promovendus in het UMC Utrecht, gebruikt MRI-scans – van ALS-patiënten en gezonde controlepersonen – om deze vragen te beantwoorden. “Fundamenteel onderzoek”, noemt hij het, om inzicht in de ziekte te krijgen.
Bram begint met een disclaimer. “Het liefst had ik gisteren al een medicijn tegen ALS gevonden. Maar dit is een proces met een lange adem. We maken muizenstapjes in het ontdekken hoe ALS zich gedraagt.” Toch hebben ALS-patiënten ook nu al baat bij resultaten van het MRI-onderzoek. “Dat ALS gerelateerd is aan PSMA (Progressieve spinale musculaire atrofie) en PLS (Primaire laterale sclerose) is bekend. Mede dankzij het MRI-onderzoek weten we nu ook dat er een relatie met frontotemporale dementie (FTD) bestaat. Op de MRI-scans zien we dat niet alleen de hersengebieden die spieren aansturen dunner zijn, maar ook de voorste kwabben, net als bij FTD. Behalve verlamming en het verlies van spraak kunnen ALS-patiënten dus ook gedrags- en geheugenproblemen krijgen. Heel concreet betekent dit dat we patiënten met ALS nu anders benaderen. We kijken meer naar cognitie, geheugen en gedragsverandering. Zo kunnen we patiënten en hun naasten beter informeren en begeleiden.”
De eerste vraag van elke onderzoeker moet zijn: wat heeft de patiënt eraan?
Een ander voorbeeld is het onderzoek naar familiaire ALS, waarbij een erfelijke afwijking in het C9orf72-gen een rol speelt. “We vergelijken scans van familieleden die de erfelijke afwijking hebben met scans van familieleden die de afwijking niet hebben”, vertelt Bram. “Voor beide groepen geldt dat ze (nog) geen ALS hebben. Bij de mensen mét de afwijking zien we al veranderingen in de hersenen.” Op dit moment wordt een medicijn getest bij patiënten met familiaire ALS. “Stel dat het medicijn bij deze patiënten werkt, dan is het logisch om het ook te gaan gebruiken bij mensen met de erfelijke afwijking die nog niet ziek zijn. Wellicht kunnen we de ziekte dan uitstellen of zelfs voorkomen. Als we de informatie uit de MRI-scans niet zouden hebben, hadden we hier misschien niet aan gedacht.”
Familiaire ALS
Het MRI-onderzoek in Utrecht loopt al ruim tien jaar. Bram werkt er nu twee jaar aan mee. “In vergelijking met andere landen hebben we een hele grote database. Dat komt omdat we al zo lang scans maken, maar vooral ook omdat zo veel mensen bereid zijn aan het onderzoek mee te doen. Daar zijn we ontzettend blij mee.” Hij legt uit dat het belangrijk is om heel veel mensen te scannen. “Alleen dan kunnen we subtiele verschillen vinden.”
MRI-onderzoek is ook nog eens ontzettend duur. Dat de onderzoekers in Utrecht al tien jaar scans kunnen maken is dus een groot compliment aan ALS-patiënten, hun familie en vrienden én Stichting ALS. “Het is fantastisch dat er steeds geld voor beschikbaar is.”
Subtiele verschillen
Bram benadrukt nogmaals dat het MRI-onderzoek een proces van lange adem is. Maar er kan ook zomaar een sneeuwbaleffect ontstaan. “Eén kleine ontdekking kan een hele waterval aan andere ontdekkingen geven.” Mogelijk kunnen onderzoekers in de toekomst ALS gaan vergelijken met andere hersenaandoeningen. “Er zijn natuurlijk een heleboel ziekten die de hersenen aantasten. Denk aan Huntington, Parkinson, Alzheimer. Als we straks goed inzicht hebben in ALS, kunnen verschillende ziektes elkaar misschien ‘helpen’. Bijvoorbeeld door heel precies de overeenkomsten en verschillen tussen de ziektes in kaart te brengen. Stel dat er een Alzheimermedicijn komt dat op een bepaald deel van de hersenen werkt waar ook ALS actief is. Dan kunnen we misschien dat medicijn ook bij ALS-patiënten onderzoeken en vice versa.”
Sneeuwbaleffect
Het is fantastisch dat er steeds geld voor het MRI-onderzoek beschikbaar is
“Net toen ik begon met mijn studie geneeskunde overleed een vriend van mijn ouders aan ALS”, vertelt Bram. “Ik zag hoeveel impact de ziekte had op zijn gezin, de omgeving en natuurlijk op hemzelf. Alleen daarom al vind ik dat we met man en macht onderzoek moeten doen om de ziekte te stoppen. Ook als onderzoeker ligt mijn hart bij ALS. Het is een ziekte die nog niet te genezen is en op ontzettend veel aspecten van het leven ingrijpt. Dat ik dit onderzoek nu naast mijn opleiding tot neuroloog kan doen, is heel waardevol. Het maakt me er nog bewuster van dat de eerste vraag van elke onderzoeker moet zijn: Wat heeft de patiënt eraan? Mijn uitdaging is een medicijn tegen ALS vinden. En zolang we dat (nog) niet hebben: hoe kunnen we mensen met ALS zo goed mogelijk helpen.”
Meer informatie over het MRI-onderzoek staat op de website van het ALS Centrum:
Uitdaging
Vanuit het ALS Centrum
Mogelijk gemaakt door:
Wij duiken er weer in...
Waar komt ALS vandaan? Hoe verloopt de ziekte? En wat zijn de overeenkomsten en verschillen met andere aandoeningen aan de hersenen? Bram Nitert, arts-onderzoeker en promovendus in het UMC Utrecht, gebruikt MRI-scans – van ALS-patiënten en gezonde controlepersonen – om deze vragen te beantwoorden. “Fundamenteel onderzoek”, noemt hij het, om inzicht in de ziekte te krijgen.
Bram begint met een disclaimer. “Het liefst had ik gisteren al een medicijn tegen ALS gevonden. Maar dit is een proces met een lange adem. We maken muizenstapjes in het ontdekken hoe ALS zich gedraagt.” Toch hebben ALS-patiënten ook nu al baat bij resultaten van het MRI-onderzoek. “Dat ALS gerelateerd is aan PSMA (Progressieve spinale musculaire atrofie) en PLS (Primaire laterale sclerose) is bekend. Mede dankzij het MRI-onderzoek weten we nu ook dat er een relatie met frontotemporale dementie (FTD) bestaat. Op de MRI-scans zien we dat niet alleen de hersengebieden die spieren aansturen dunner zijn, maar ook de voorste kwabben, net als bij FTD. Behalve verlamming en het verlies van spraak kunnen ALS-patiënten dus ook gedrags- en geheugenproblemen krijgen. Heel concreet betekent dit dat we patiënten met ALS nu anders benaderen. We kijken meer naar cognitie, geheugen en gedragsverandering. Zo kunnen we patiënten en hun naasten beter informeren en begeleiden.”
Vanuit het ALS Centrum
Mogelijk gemaakt door:
De eerste vraag van elke onderzoeker moet zijn: wat heeft de patiënt eraan?
“Eén kleine ontdekking kan een waterval aan andere ontdekkingen geven”
Auteur Ingrid Brons
Foto’s: T. Dobber UMC Utrecht
Bram Nitert
Een ander voorbeeld is het onderzoek naar familiaire ALS, waarbij een erfelijke afwijking in het C9orf72-gen een rol speelt. “We vergelijken scans van familieleden die de erfelijke afwijking hebben met scans van familieleden die de afwijking niet hebben”, vertelt Bram. “Voor beide groepen geldt dat ze (nog) geen ALS hebben. Bij de mensen mét de afwijking zien we al veranderingen in de hersenen.” Op dit moment wordt een medicijn getest bij patiënten met familiaire ALS. “Stel dat het medicijn bij deze patiënten werkt, dan is het logisch om het ook te gaan gebruiken bij mensen met de erfelijke afwijking die nog niet ziek zijn. Wellicht kunnen we de ziekte dan uitstellen of zelfs voorkomen. Als we de informatie uit de MRI-scans niet zouden hebben, hadden we hier misschien niet aan gedacht.”
Familiaire ALS
Het MRI-onderzoek in Utrecht loopt al ruim tien jaar. Bram werkt er nu twee jaar aan mee. “In vergelijking met andere landen hebben we een hele grote database. Dat komt omdat we al zo lang scans maken, maar vooral ook omdat zo veel mensen bereid zijn aan het onderzoek mee te doen. Daar zijn we ontzettend blij mee.” Hij legt uit dat het belangrijk is om heel veel mensen te scannen. “Alleen dan kunnen we subtiele verschillen vinden.”
MRI-onderzoek is ook nog eens ontzettend duur. Dat de onderzoekers in Utrecht al tien jaar scans kunnen maken is dus een groot compliment aan ALS-patiënten, hun familie en vrienden én Stichting ALS. “Het is fantastisch dat er steeds geld voor beschikbaar is.”
Subtiele verschillen
Bram benadrukt nogmaals dat het MRI-onderzoek een proces van lange adem is. Maar er kan ook zomaar een sneeuwbaleffect ontstaan. “Eén kleine ontdekking kan een hele waterval aan andere ontdekkingen geven.” Mogelijk kunnen onderzoekers in de toekomst ALS gaan vergelijken met andere hersenaandoeningen. “Er zijn natuurlijk een heleboel ziekten die de hersenen aantasten. Denk aan Huntington, Parkinson, Alzheimer. Als we straks goed inzicht hebben in ALS, kunnen verschillende ziektes elkaar misschien ‘helpen’. Bijvoorbeeld door heel precies de overeenkomsten en verschillen tussen de ziektes in kaart te brengen. Stel dat er een Alzheimermedicijn komt dat op een bepaald deel van de hersenen werkt waar ook ALS actief is. Dan kunnen we misschien dat medicijn ook bij ALS-patiënten onderzoeken en vice versa.”
Sneeuwbaleffect
Het is fantastisch dat er steeds geld voor het MRI-onderzoek beschikbaar is
“Net toen ik begon met mijn studie geneeskunde overleed een vriend van mijn ouders aan ALS”, vertelt Bram. “Ik zag hoeveel impact de ziekte had op zijn gezin, de omgeving en natuurlijk op hemzelf. Alleen daarom al vind ik dat we met man en macht onderzoek moeten doen om de ziekte te stoppen. Ook als onderzoeker ligt mijn hart bij ALS. Het is een ziekte die nog niet te genezen is en op ontzettend veel aspecten van het leven ingrijpt. Dat ik dit onderzoek nu naast mijn opleiding tot neuroloog kan doen, is heel waardevol. Het maakt me er nog bewuster van dat de eerste vraag van elke onderzoeker moet zijn: Wat heeft de patiënt eraan? Mijn uitdaging is een medicijn tegen ALS vinden. En zolang we dat (nog) niet hebben: hoe kunnen we mensen met ALS zo goed mogelijk helpen.”
Meer informatie over het MRI-onderzoek staat op de website van het ALS Centrum:
Uitdaging